PREDICCIÓN NÓ INVASIVA DE UN GENOMA FETAL: DESCIFRANDO EL MAPA GENÉTICO DE UN BEBÉ POR NACER

En un nuevo estudio   científicos de la Universidad de Wáshington dirigidos por Jay Shendure, han secuenciado casi completamente el genoma de un niño no nacido , y lo ha hecho sin necesidad de invadir  al feto o al vientre de su madre, utilizando la sangre de la progenitora y la saliva del padre para determinar la secuencia genética de su hijo. 

Las pruebas genéticas del feto, ya existen para las anormalidades cromosómicas y algunos trastornos genéticos: la amniocentesis, que consiste en tomar muestras del líquido en el saco amniótico, y es una prueba común para el síndrome de Down, por ejemplo.

Sin embargo, esta prueba puede alterar el medio ambiente de la matriz y se ha demostrado que puede incluso causar abortos involuntarios.
En cambio, esta nueva prueba utiliza la sangre materna tomada a las 18 semanas del embarazo, agregando una muestra de saliva paterna y se pudo comprobar su gran exactitud extrayendo una muestra de sangre del cordón umbilical después de que el bebé nació, y  comparando ambos resultados. 

La secuenciación ADN de un bebé aparece en el torrente sanguíneo de la madre un par de semanas después de la concepción ( alrededor del 10% de los fragmentos de ADN en las células libres del torrente sanguíneo de la madre provienen de su bebé ), y esto se puede utilizar para determinar el sexo del feto desde muy temprano y también para detectar anomalías genéticas, pero era muy difícil separar el ADN de la madre y del niño y determinar las variaciones genéticas hereditarias y las mutaciones nuevas que pudieran surgir de la concepción en sí, pero para mejorar esto el equipo de Shendure identificó primero los haplotipos de la madre, es decir, sus propias variantes genéticas existentes en los mismos cromosomas decodificando cómo se organizan, y eso les permitió luego por descarte identificar los haplotipos del bebé. 

La identificación de los genes que provenían de la matriz se logró con un 98% de precisión y si bien el estudio no es aún perfecto y puede presentar algunos errores, la técnica funciona y es perfectible.
Luego quedarán por resolver cuestiones morales, ya que una detección temprana de este tipo podría descubrir que el feto es portador de un gen capaz de desarrollar alguna patología, como autismo o cáncer.
La cantidad de información en un genoma puede ser abrumadora, tanto científica como moralmente.