En lo que se considera el primer paso para lograr desarrollar un tratamiento génico contra la ceguera infantil congénita, científicos estadounidenses del Massachussets Eye and Ear Infirmary, el Hospital de Philadelphia y la Universidad Loyola de Chicago, encontraron y lograron aislar un gen causante de la amaurosis congénita de Leber (ACL), una rara pero devastadora ceguera degenerativa temprana.
El nuevo gen fue llamado NMANT1 y es una pieza importante del rompecabezas que intentan armar los científicos para determinar porqué los niños nacen con deficiencias en la visión, ya que se trata de la primer enzima metabólica relacionada con la ACL.
Otros 17 genes correspondientes a la enfermedad ya fueron identificados ( aunque todos suponían una disfunción de las proteínas ciliares de la retina necesarias para detectar la luz ) y éste era esquivo para mostrar su zona de localización, pese a que se conocía su existencia desde 2003.
La ACL generalmente se manifiesta durante los primeros meses de vida de los niños a través de una falta de reacción visual y movimientos oculares errantes inusuales conocidos como nistagmus.
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